Минимально инвазивные процедуры — Minimally invasive procedures

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы – у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

  • увеличенная воротниковая зона;
  • отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressen-GB

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни.

У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность – это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Медицинские применения

Минимально инвазивные процедуры - Minimally invasive procedures

Артроскопическая хирургия

Минимально инвазивные процедуры были первоначально радиологами , которые впервые введены ангиопластики и катетер-доставлен стента . Многие другие минимально инвазивные процедуры следовали где образы всех частей тела могут быть получены и использованы для прямых интервенционных инструментов путем катетеров (иглы и тонкие трубки), так что многие условия , как только требующие открытой хирургии теперь можно лечить без хирургического вмешательства , Минимально инвазивные процедуры , как правило , включают в себя использование артроскопия (для суставов и позвоночника) или лапароскопических устройств и манипуляций дистанционного управления инструментов с косвенным наблюдением операционного поля через эндоскоп или крупномасштабную панель дисплея, и осуществляются через кожу или через полость тела или анатомическое отверстие. Интервенционная радиология предлагает множество методов , которые позволяют избежать необходимости хирургического вмешательства.

При использовании минимально инвазивной процедуры, пациент может потребовать лишь клейкую повязку на разрезе, а не несколько стежков или скобы , чтобы закрыть большой разрез. Это обычно приводит к снижению инфекции, более быстрое время восстановления и короткие пребывания в больнице, или разрешить амбулаторное лечение.

Конкретные процедуры

Многие медицинские процедуры называются минимально инвазивными; те , которые включают небольшие разрезы , через которые эндоскоп вставлен, конец в суффиксе скопии , такие как эндоскопии , лапароскопия , артроскопия . Другими примерами минимально инвазивных процедур включают применение подкожной инъекции и инъекции давления воздуха, подкожных имплантатов , рефракционной хирургии , чрескожной хирургии, криохирургии , микрохирургии , замочную скважину хирургии , эндоваскулярной хирургии с использованием интервенционной радиологии (например, пластической операции на сосудах ), коронарография , постоянный размещение спинных и головной мозг электродов , стереотаксической хирургии , процедура Nuss , радиоактивность основанной медицинской визуализации методы, такие как гамма — камера , позитронно — эмиссионной томография и ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная томография). Соответствующие процедуры являются изображения наведением хирургии и роботизированной хирургии .

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле.

Выгоды

Минимально инвазивные процедуры - Minimally invasive procedures

Минимально инвазивная хирургия должна быть меньше оперативной травмы , других осложнений и неблагоприятных эффектов , чем эквивалентный открытой хирургии. Это может быть более или менее дорогой (для зубных имплантатов, минимально инвазивный метод уменьшает стоимость установленных имплантатов и сокращает имплантат-протез время реабилитации с 4-6 месяцев).

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

  1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример – гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
  2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
  3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
  4. Неправильно сформированные конечности.

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

https://www.youtube.com/watch?v=ytabouten-GB

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

риски

Риски и осложнения минимально инвазивных процедур , такие же , как и для любой другой хирургической операции , в том числе рисков , являются: смерть, кровотечение, инфекции , травмы органов, и тромбоэмболические заболевания

Там может быть повышенный риск развития гипотермии и перитонеальной травмы из — за увеличения воздействия холодных, сухих газов во время инсуффляции . Применение хирургического увлажнения терапии, которая является использованием нагретой и увлажненной CO 2 для инсуффляции, может уменьшить этот риск.

Оборудование

Специальное медицинское оборудование может быть использовано, например, волоконно — оптических кабелей, миниатюрных видеокамер и специальных хирургических инструментов , обработанных с помощью трубок , вставленных в корпус через небольшие отверстия в его поверхности. Изображения внутренней части тел передаются на внешний видеомонитор и хирург имеет возможность сделать диагноз , визуально идентифицировать внутренние функции и действовать на них хирургическом пути.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное – помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

За весь период беременности рекомендовано пройти УЗИ несколько раз:

  1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
  2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
  3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Какие недостатки имеет данный метод?

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

  • хирург имеет ограниченное пространство для проведения операции;
  • нужно использовать специальные инструменты, а не работать руками, что снижает тактильные ощущения при диагностике и осложняет, например, наложение швов.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований – это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdeven-GB

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины.

Это заболевание чрезвычайно опасно для плода – большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены – лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно – 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

  • возраст беременной превышает 35 лет;
  • неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
  • высокая вероятность резус-конфликта;
  • наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания к проведению операции

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

  • зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
  • заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
  • рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
  • перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
  • ношение матерью гемофильного гена;
  • отклонение от нормы биохимических показателей;
  • получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Минимально инвазивные процедуры - Minimally invasive procedures

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrighten-GB

Рассмотрим, в каких случаях наблюдается данное вмешательство:

  1. Проводятся малоинвазивные операции по удалению жёлчного пузыря, аппендицита, различных опухолей в желудке и кишечнике.
  2. Посредством такой хирургии можно удалить камни в мочевовыводящих путях, аденому простаты, опухоли в мочевом пузыре. Также этим методом восстанавливается проходимость мочеточников.
  3. При помощи названного метода проводятся гинекологические операции.
  4. Пластическая хирургия.
  5. Удаление лимфоузлов и опухолей.
  6. Лечение сосудов, а именно удаление склеротической патологии.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия знаний
Adblock detector